Sindroma e Moebiusit: Gjendja e rrallë që e bën buzëqeshjen të pamundur

Sindroma e Moebiusit është një çrregullim shumë i rrallë neurologjik që ndikon kryesisht në nervat kranialë që kontrollojnë lëvizjet e fytyrës dhe të syve. Nuk dihet saktësisht sa shpesh ndodh, por studimet sugjerojnë se ajo prek nga 0.3 deri në 2.1 raste për 100,000 foshnje të lindura, me variacione sipas vendeve dhe kritereve diagnostikuese. Sindroma prek njerëzit e të gjitha racave dhe gjinive në mënyrë të barabartë.

Karakteristika kryesore e sindromës është mungesa ose zhvillimi i pamjaftueshëm i nervit abducent (CN VI) dhe nervit facial (CN VII). Këta nerva kontrollojnë lëvizjet anësore të syve dhe shprehjet e fytyrës, si buzëqeshja, qeshja dhe mbyllja e qepallave. Në disa raste, mund të përfshihen edhe nerva të tjerë kranialë, duke ndikuar në dëgjim, të folur apo kontroll të pështymës.

Shkaqet e sindromës së Moebiusit nuk kuptohen plotësisht. Shumica e rasteve janë sporadike, pra ndodhin rastësisht, por në disa raste të rralla ajo mund të trashëgohet. Mutacione në gjenet PLXND1 dhe REV3L, që ndikojnë në zhvillimin e trurit dhe riparimin e ADN-së, janë gjetur në disa pacientë. Ekspozimi ndaj substancave si alkooli, kokaina, benzodiazepinat, thalidomidi dhe ergotamina gjatë shtatzënisë është gjithashtu i lidhur me këtë sindromë. Një teori tjetër është ndërprerja e rrjedhës së gjakut në trurin e embrionit në fazat e hershme të zhvillimit.

Simptomat ndryshojnë sipas individit, por zakonisht përfshijnë paralizë të fytyrës dhe paaftësi për të lëvizur sytë në drejtim anësor, ndërsa lëvizjet vertikale ruhen. Foshnjat mund të kenë sytë e kryqëzuar, të pështyjnë më shumë se zakonisht, të mos kenë shprehje fytyre dhe të kenë vështirësi në ushqyerje për shkak të vështirësive në thithje dhe gëlltitje. Disa mund të kenë deformime të nofullës, gjuhë të shkurtër, qiellzë të çarë, humbje të dëgjimit ose anomali në gjymtyrë si këmbë të shtrembra ose gishta të bashkuar. Vonesat në zhvillimin motorik janë të zakonshme, por zakonisht kapërcehen me kohë.

Historikisht, sindroma është lidhur me çrregullimin e spektrit autik, por kjo lidhje është vënë në dyshim, pasi disa simptoma si vonesat në të folur dhe mungesa e shprehjeve fytyrore mund të jenë keqinterpretuar si autizëm.

Me trajtim të përshtatur sipas simptomave, individët me sindromën e Moebiusit mund të kenë jetëgjatësi normale. Kirurgjitë mund të ndihmojnë në rivendosjen e lëvizjeve të fytyrës. Fizioterapitë, ushtrimet për të folur dhe ndihma për të ushqyerit janë pjesë e trajtimit. Mbajtja e syve të lagur dhe mbrojtja nga dielli janë të domosdoshme për shkak të vështirësisë në mbylljen e qepallave. Kirurgjia e syve dhe pajisjet ndihmëse për gjymtyrë mund të jenë gjithashtu të nevojshme. / Live Science – Syri.net