Shkencëtarët krijojnë një mjet të ri të inteligjencës artificiale për të parashikuar rrezikun gjenetik për sëmundjet e zakonshme trashëgimore

Studiuesit amerikanë kanë zhvilluar një mjet të inteligjencës artificiale (IA) që mund të parashikojë më mirë nëse mutacionet e rralla gjenetike do të çojnë në sëmundje, duke synuar zbulimin e hershëm dhe shmangien e trajtimeve të panevojshme. Modeli i ri kombinon të dhënat gjenetike me informacionin e mbledhur nga historitë shëndetësore të pacientëve për të dhënë një vlerësim më të saktë të rrezikut.

Testimi gjenetik shpesh zbulon variante të ADN-së që nuk kanë ndikim të madh në shëndet, duke e bërë të vështirë interpretimin e tyre. Për këtë arsye, ekipi me bazë në Nju Jork krijoi një mjet që përdor inteligjencën artificiale për të lidhur rezultatet e testeve me të dhënat mjekësore elektronike, si nivelet e kolesterolit apo analizat e gjakut. Kjo qasje i ndihmon mjekët të dallojnë nëse një mutacion gjenetik lidhet me një rrezik real për zhvillimin e sëmundjes.

“Ne donim të shkonim përtej përgjigjeve bardh e zi që shpesh i lënë pacientët të pasigurt për kuptimin e një rezultati gjenetik,” tha Ron Do, profesor në Shkollën e Mjekësisë Icahn në Malin Sinai. Studiuesit analizuan mbi një milion të dhëna shëndetësore për të ndërtuar modele për 10 sëmundje të trashëguara, përfshirë kancerin e gjirit dhe sëmundjen policistike të veshkave. Pacientët me variante të rralla gjenetike morën një pikëzim rreziku nga 0 deri në 1, duke ndihmuar mjekët të përcaktojnë gjasat e zhvillimit të sëmundjes.

Rezultatet e botuara në revistën Science tregojnë se ky model ka identifikuar qartë lidhjet mes disa varianteve gjenetike dhe sëmundjeve specifike, duke hedhur dritë mbi raste që më parë mbeteshin të pasigurta. “Modeli nuk synon të zëvendësojë gjykimin klinik, por të shërbejë si udhëzues i rëndësishëm kur rezultatet janë të paqarta,” u shpreh Dr. Iain Forrest, autor kryesor i studimit.

Mjekët tashmë mund të përdorin këto të dhëna për të vendosur nëse pacientët kanë nevojë për ekzaminime të tjera, ndërhyrje parandaluese, apo për të shmangur trajtime të panevojshme nëse rreziku rezulton i ulët. Aktualisht, ekipi kërkimor po punon për ta zgjeruar modelin me më shumë sëmundje, variante gjenetike dhe grupe pacientësh më të larmishëm.

Sipas studiuesve, ky zhvillim hap rrugën për një të ardhme ku inteligjenca artificiale dhe mjekësia e personalizuar bashkohen për të ofruar kujdes më të saktë dhe më të përshtatur për pacientët.