Zbulohen dy nëntipe të autizmit: Hulumtimi i ri mund të ndryshojë trajtimin

Shkencëtarët kanë identifikuar dy nëntipe të dallueshme biologjike të autizmit, të cilat mund të ndryshojnë kuptimin aktual të çrregullimit dhe të hapin rrugën për terapi më të sakta dhe të përshtatura individualisht.

Çrregullimet e spektrit të autizmit mund të ndahen në të paktën dy nëntipe të dallueshme - njëri i karakterizuar nga një lidhje shumë e fortë midis pjesëve të ndryshme të trurit dhe tjetri nga një lidhje më e dobët se mesatarja.

Kjo tregohet nga një studim i udhëhequr nga Alessandro Gozzi nga Qendra për Sistemet Kognitive në Rovereto, botuar në revistën Nature Neuroscience .

Hulumtimi përfaqëson një përpjekje për ta ndarë autizmin në nëntipe që shkojnë përtej klasifikimeve tradicionale të bazuara në simptomat klinike, me qëllim që të kuptohet më mirë baza biologjike e manifestimeve të ndryshme të këtij çrregullimi.

Një gamë e gjerë çrregullimesh nën të njëjtin emër

Çrregullimet e spektrit të autizmit, të cilat shpesh quhen thjesht autizëm, janë çrregullime neurozhvillimore që mund të manifestohen në mënyra të ndryshme në kohë të ndryshme të jetës. Simptomat më shpesh përfshijnë vështirësi me aftësitë sociale, gjuhën dhe komunikimin.

Problemet në ndërveprimet sociale, interesat e kufizuara, sjelljet përsëritëse, perceptimi i ndryshuar shqisor dhe mbindjeshmëria ndaj stimujve janë vetëm disa nga karakteristikat e autizmit.

Studiuesit përdorën imazhe me rezonancë magnetike funksionale (fMRI) në 20 modele të ndryshme gjenetike të minjve, secili prej të cilëve kishte një mutacion gjenetik të lidhur me autizmin.

Imazheria e trurit zbuloi dy modele anormale të lidhjes funksionale, ose mënyrën se si pjesë të ndryshme të trurit bashkëveprojnë me njëra-tjetrën gjatë aktiviteteve të caktuara ose në qetësi.

Njëmbëdhjetë modele treguan hipokonektivitet të trurit, ose një aftësi të reduktuar të rajoneve të ndryshme për të punuar së bashku, ndërsa nëntë modele treguan hiperkonektivitet krahasuar me grupin e kontrollit.

Mekanizma të ndryshëm biologjikë

Interesante është se secili prej këtyre modeleve ishte i lidhur me një mekanizëm të ndryshëm biologjik.

Hipokonektiviteti lidhej me mosfunksionim sinaptik, ose probleme me komunikimin midis neuroneve. Nga ana tjetër, hiperkonektiviteti lidhej me çrregullime në rregullimin e gjeneve ose në funksionin e sistemit imunitar.

Autorët e studimit arritën në këto përfundime duke hartëzuar proteinat me të cilat ndërvepruan gjenet e mutuara te minjtë e studiuar.Shkencëtarët treguan më pas se të njëjtat modele të hipokonektivitetit dhe hiperkonektivitetit ekzistojnë tek njerëzit, dhe se ato korrespondojnë me të njëjtat rrugë molekulare - sinaptike ose imunologjike - që janë identifikuar në modelet gjenetike të autizmit tek kafshët.

Një analizë e 940 personave me autizëm dhe 1,036 personave neurotipikë zbuloi se 24 përqind e njerëzve me autizëm i përkasin nëntipit të hipokonektivitetit, ndërsa 17 përqind i përkasin nëntipit të hiperkonektivitetit.

Pacientët me hiperkonektivitet në përgjithësi kishin simptoma më të theksuara, veçanërisht në fushën e funksionimit emocional dhe social, krahasuar me individët që i përkisnin nëntipit të hipokonektivitetit.

Nga teoria në zbatimin klinik

"Studimi ynë nuk pohon se ekzistojnë vetëm dy nëntipe të autizmit. Në fakt, deri në 59 përqind e njerëzve me autizëm të anketuar nuk përfshiheshin në asnjërën prej këtyre dy kategorive, ndoshta sepse studimi përfshinte vetëm modele të caktuara gjenetike të autizmit. Ekziston një numër i madh ndryshimesh gjenetike të shoqëruara me autizmin, dhe ky studim analizoi vetëm një pjesë të vogël të tyre", tha koordinatori i studimit Alessandro Gozzi.

"Pavarësisht kësaj, zbulimi ynë mund të hapë rrugën për terapi të ardhshme që do të synojnë më saktë mekanizmat biologjikë karakteristikë të një nëntipi specifik të autizmit tek secili pacient, ose një lloj ilaçi preciz për njerëzit me autizëm", përfundoi ai.