Fëmija rrëshqet në vaskë dhe mami ose babi i kap krahun, ku shumë shpejt shfaqet një mavijosje.

Kjo mund të jetë shqetësuese, thotë doktoresha Carmen Escuriola-Ettingshausen, drejtoreshë e Qendrës së Hemofilisë Rhein Main (HZRM) në Gjermani. “Sidomos prindërit që bëhen për herë të parë prindër fajësojnë veten, duke menduar se mund ta kenë kapur fëmijën e tyre shumë fort.”

Megjithatë, mavijosja mund të jetë një shenjë e hemofilisë, një çrregullimi të rrallë të gjakderdhjes, në të cilin gjaku nuk mpikset siç duhet, sepse nuk ka mjaftueshëm proteina të koagulimit të gjakut, të quajtura faktorë të koagulimit. Ajo shkaktohet pothuajse gjithmonë nga ndryshime të caktuara të trashëguara gjenetike dhe prek kryesisht meshkujt.

Përveç mavijosjes së lehtë, simptomat përfshijnë gjakderdhje që zgjat për një kohë të gjatë pas një dëmtimi, operacioni ose trajtimi dentar, gjakderdhje të shpeshta nga hunda dhe nyje të dhimbshme e të enjtura për shkak të gjakderdhjes së brendshme.

Njerëzit me hemofili të rëndë shpesh shfaqin simptoma që në foshnjëri, ndërsa rastet më të lehta mund të mbeten të pazbuluara deri më vonë në jetë. Krahas tre niveleve kryesore të ashpërsisë – e lehtë, e moderuar ose e rëndë – çrregullimi klasifikohet në tre lloje kryesore, në varësi të faktorit të koagulimit që mungon.

Hemofilia A (faktori i koagulimit 8) është deri tani lloji më i zakonshëm, ndërsa hemofilia C (faktori i koagulimit 11) është jashtëzakonisht e rrallë. Federata Botërore e Hemofilisë, me seli në Montreal, vlerëson një përhapje globale prej 17,1 raste të tipit A për 100.000 meshkuj dhe 3,8 raste të tipit B (faktori i koagulimit 9).

Cilat shenja të mundshme të hemofilisë duhet të kenë parasysh prindërit?

Gjëja e parë që duhet ditur është se “ka persona që kanë gjakderdhje jashtëzakonisht të rënda dhe të tjerë që kanë gjakderdhje më të lehta”, thotë Escuriola-Ettingshausen. Hemofilia “zakonisht bëhet e dukshme kur fëmijët fillojnë të lëvizin – kur nisin të kthehen, të zvarriten ose të mësojnë të ecin”. Një numër jashtëzakonisht i madh mavijosjesh është një shenjë paralajmëruese.

Një kërthizë që nuk shërohet mirë pas lindjes ose gërvishtje që rrjedhin vazhdimisht gjak mund të jenë gjithashtu shenja të hershme paralajmëruese, thotë ajo.

Nëse jeni të shqetësuar se fëmija juaj mund të ketë hemofili, këshillohet një kontroll mjekësor. Gjaku i tij do të testohet për mungesë të faktorit të koagulimit 8 ose 9. Zbulimi i hershëm është i rëndësishëm, sepse nëse nuk trajtohet, kjo gjendje mund të çojë në dëmtime të kyçeve ose në gjakderdhje të rrezikshme në tru pas një goditjeje në kokë.

Pasi diagnostikohet, çrregullimi mund të trajtohet shumë mirë, kryesisht përmes marrjes intravenoze të faktorit të munguar të koagulimit. Kjo i lejon fëmijës të rritet pothuajse normalisht, thotë Escuriola-Ettingshausen, “pothuajse sikur të mos kishte hemofili.”/DPA News