Terapia gjenetike që shpëton jetën e fëmijëve me çrregullim të rrallë imunitar

Një terapi eksperimentale gjenetike ka trajtuar me sukses dhjetëra fëmijë me një çrregullim të rrallë dhe fatal të sistemit imunitar, duke ofruar shpresë për një kurë të qëndrueshme ndaj sëmundjes ADA-SCID. Studimi, i botuar në New England Journal of Medicine, përfshiu 62 fëmijë që vuajnë nga mungesa e adenozinës deaminazës, një gjendje që i lë pa mbrojtje ndaj infeksioneve.

Trajtimi konsiston në marrjen e qelizave staminale të gjakut të fëmijëve, futjen e një virusi që mbart një kopje të shëndetshme të gjenit ADA dhe më pas riinjektimin e këtyre qelizave në trupin e pacientit. Brenda 6 deri në 12 muajve, sistemi imunitar i tyre arrin nivele normale, thanë studiuesit.

Rezultatet janë përshkruar si “të jashtëzakonshme” nga Dr. Donald Kohn, pediatri dhe shkencëtari në Universitetin e Kalifornisë, Los Angeles, i cili bashkëdrejtoi kërkimin. “Këto rezultate janë ato që shpresonim kur filluam të zhvillonim këtë qasje,” deklaroi ai. Deri më tani, 59 nga pacientët kanë mbetur të shëndetshëm dhe me funksione imunitare të qëndrueshme, disa prej tyre për më shumë se një dekadë.

Studiuesit raportojnë se efektet anësore ishin të lehta dhe nuk kishin lidhje direkte me terapinë. Për më tepër, gjysma e fëmijëve morën qeliza të ngrira staminale, me rezultate po aq të mira sa ata që morën qeliza të freskëta, çka mund ta bëjë terapinë më të aksesueshme globalisht.

Dr. Katelyn Masiuk, një nga autoret e studimit, tha se kjo teknologji “eliminon nevojën që pacientët dhe familjet të udhëtojnë distanca të gjata për trajtim”. Studiuesit synojnë tani të marrin miratimin e FDA-së, me shpresën që terapia të jetë e disponueshme brenda dy deri në tre vjetësh.

Historia e 11-vjeçares Eliana Nachem nga Virxhinia tregon ndikimin real të trajtimit: ajo u shërua pas terapisë gjenetike dhe sot gëzon një jetë normale. “Mbaj mend që mendova, ajo ka lindur përsëri, dhe tani ne thjesht mund ta shohim të rritet,” rrëfeu nëna e saj me emocion.