Një revolucion në oftalmologji: Terapia gjenetike i rikthen shikimin një pacienti në Itali

Pacienti me çrregullim gjenetik të syrit i rikthehet shikimi falë terapise eksperimentale gjenetike, e para në botë

Një burrë 38-vjeçar në Itali, i prekur nga sindroma Usher tipi 1b, një çrregullim i rrallë gjenetik që shkakton shurdhim dhe humbje progresive të shikimit, ka rifituar aftësinë për të parë falë një terapie gjenetike eksperimentale – hera e parë në botë që realizohet me sukses.

Operacioni u krye në korrik 2024 në klinikën e oftalmologjisë të Universitetit “Luigi Vanvitelli” në Kampanja të Italisë jugore. Para ndërhyrjes, pacienti kishte një kapacitet vizual shumë të kufizuar, duke parë botën si përmes një vrime çelësi.

Një vit pas operacionit, ai ka arritur të shohë qartë nga afër dhe larg, edhe në kushte me ndriçim të dobët, thanë mjekët gjatë konferencës për shtyp. “Më parë gjithçka ishte e turbullt, tani mund të dal natën, të njoh kolegët dhe të lexoj titrat në televizor,” tha pacienti.

Terapia e zhvilluar nga Instituti Telethon i Gjenetikës dhe Mjekësisë (TIGEM) në Pozzuoli përfshin injektimin e dy vektorëve viralë nën retinë për të rikthyer prodhimin e proteinës mungese.

Drejtoresha e klinikës së oftalmologjisë, Francesca Simonelli, theksoi se rikuperimi pas operacionit është i shpejtë dhe rezultati ka qenë i dukshëm që në dy javë. Shtatë pacientë të tjerë u trajtuan në periudhën tetor 2024-prill 2025 pa efekte anësore serioze.

Rezultatet inkurajuese hapin rrugën për një fazë të dytë të eksperimentit, ndërsa në rast suksesi, kjo terapi mund të ofrojë shpresë për shumë njerëz me çrregullime gjenetike të shikimit.