Hitleri dhe sindroma ‘Kallmann’: çrregullimi i zhvillimit seksual, diagnostikimi dhe trajtimi

Ditët e fundit ka pasur shumë debate rreth supozuarit mikropenis të Hitlerit, pas një dokumentari që tregon gjetjet gjenetike nga sekuencimi i ADN-së së tij. Duket se ai mund të vuante nga sindroma ‘Kallmann’, e cila mund të ndikojë në madhësinë e penisit, por jo gjithmonë.

Adolf Hitler kreu vetëvrasje më 30 prill 1945 në bunkerin e tij në Berlin. Kur forcat sovjetike morën qytetin, ato lejuan kolonelin e ushtrisë amerikane Roswell P. Rosengren të hynte në vendin e fundit të diktatorit, ku ai preu një copë pëlhure nga një divan i njomur nga gjaku. Copëza mbeti në duart e familjes së Rosengren-it deri në vitin 2014, kur u shit në ankand dhe u bë pronë e Muzeut të Historisë së Gettysburgut, në Pensilvani. Në vitet e fundit, një ekip studiuesish ka pasur qasje në të, ka marrë mostra ADN-je dhe i ka sekuencuar ato.

Rezultatet u prezantuan në mënyrën më spektakolare në një dokumentar mbi gjurmën gjenetike të Hitlerit. Siç pritej, kjo nxiti polemika të shumta. Midis gjërave të tjera, lind pyetja nëse ishte me të vërtetë e nevojshme të bëhej kjo analizë gjenetike e Hitlerit për të gjetur gjenin e së keqes? Një gjë e tillë nuk ekziston. Gjithashtu, gjenet e lidhura me sëmundjet mendore nuk mund të shpjegojnë mizoritë e kryera nga lideri nazist; lidhja mes sëmundjes mendore dhe dhunës nuk është e vërtetë.

Gjithashtu, janë vënë në dyshim gjetjet e ekipit hulumtues, të udhëhequr nga gjenetistja Turi King, profesore në Universitetin e Bath-it në Mbretërinë e Bashkuar dhe e njohur për identifikimin e mbetjeve të mbretit Rikard III. Arsyeja: rezultatet e saj nuk janë analizuar nga shkencëtarë të tjerë dhe nuk janë publikuar ende në asnjë revistë shkencore.

Tiparet e sindromës ‘Kallmann’

Por ajo që ka shkaktuar më shumë zhurmë është zbulimi se Hitleri mund të kishte një mikropenis ose që një nga testikujt e tij mund të mos kishte zbritur plotësisht në skrotum. Supozohet se ADN-ja e tij përmban një shenjë gjenetike të njohur si sindroma ‘Kallmann’, e cila mund të shkaktojë zhvillim të penisit më të vogël se normal, por jo gjithmonë.

Sindroma ‘Kallmann’, gjithashtu e njohur si sindroma ‘Maestre-Kallmann-Morsier’, është një sëmundje gjenetike e rrallë që shkakton mungesë të hormonit lirues të gonadotropinës (GnRH) dhe, në mënyrë të dytë, mungesë të gonadotropinave hipofizore dhe hormoneve seksuale (testosteronit dhe estrogjenit kryesisht).

Shumica e rasteve janë sporadike, por janë përshkruar edhe forma familjare. Mund të shkaktohet nga disa gjene, si KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 dhe PROK2. Sipas hulumtimit të King, Hitler kishte një mutacion në këtë të fundit.

Ky çrregullim është shumë më i zakonshëm tek meshkujt. Sipas bazës së të dhënave Orphanet, “vlerësohet se prek 1 nga 8,000 meshkuj dhe 1 nga 40,000 femra, por ndoshta është nënvlerësuar”.

“Kjo sindromë zakonisht diagnostikohet tek adoleshentët meshkuj me vonesë pubertare dhe probleme të nuhatjes (anosmia ose hiposmia), por duhet dyshuar edhe tek fëmijët më të vegjël me mikropenis dhe/ose kriptorhidizëm”, sipas autorëve të një studimi të publikuar në 2022 në Revista Española de Endocrinología Pediátrica. Kriptorhidizmi është zbritja e paplotë e një ose të dy testikujve. Anosmia është humbja totale e nuhatjes dhe hiposmia është zvogëlimi i saj.

Pra, sindroma ‘Kallmann’ nuk shkakton gjithmonë mikropenis dhe për këtë arsye shpesh diagnostikohet vetëm gjatë pubertetit, kur mungesa e zhvillimit seksual bëhet e dukshme. Probleme me nuhatjen janë të zakonshme te meshkujt dhe femrat, ndërsa çrregullimet e tjera seksuale zhvillimore ndryshojnë.

Meshkujt e rritur të prekur që nuk trajtohen zakonisht kanë dendësi të ulët të kockave dhe masë muskulore të reduktuar, testikuj të vegjël, disfunksion erektil dhe ulje të libidos. Ata janë gjithashtu zakonisht infertilë, me oligospermi (koncentrim i ulët spermatozoidësh) ose azoospermi (mungesë spermatozoidësh në ejakulat).

Femrat e rritura që nuk trajtohen shpesh përjetojnë amenorre (mungesë menstruacioni) dhe zhvillim të gjirit që ndonjëherë është normal, por mund të jetë i reduktuar ose i munguar.

Trajtimi i çrregullimit

Qëllimi i trajtimit të sindromës ‘Kallmann’ është kryesisht administrimi me terapi hormonale zëvendësuese për të zhvilluar dhe ruajtur karakteristikat seksuale sekondare. Tek meshkujt, kjo shprehet në rritjen e qimeve trupore, zë më të thellë dhe zhvillim muskulor e kockor. Tek femrat, shprehet në zhvillimin e gjinjve, fillimin e menstruacioneve dhe rritjen e qimeve pubike. Trajtimi zakonisht duhet të vazhdojë gjatë gjithë jetës.

Hormonet që administrohen ndryshojnë kur të prekurit duan të kenë fëmijë; në rastet e infertilitetit të rëndë, shtatzënia arrihet vetëm përmes teknikave të riprodhimit të asistuar.

Ekspertët e Orphanet thonë se sindroma ‘Kallmann’ është “një sëmundje pa rrezik jetësor”. Me trajtimin hormonal, zhvillimi pubertal femëror ose mashkullor ndodh te të gjithë pacientët. “Fertiliteti mund të arrihet në shumicën e rasteve, megjithëse kriptorhidizmi ka parashikim të pafavorshëm tek meshkujt”, shtojnë ata.