Në një studim të ri të kryer nga Instituti i Kujdesit të Zemrës në Salt Lake City, hulumtuesit kanë identifikuar tetë mutacione të reja gjenetike që mund të shkaktojnë ose të kontribuojnë në kardiomiopatinë e zgjatur idiopatike (sëmundje e muskujve të zemrës), një formë e sëmundjeve të zemrës që nuk shkaktohen nga ndikime të jashtme, të njohura gjerësisht si obeziteti, pirja e duhanit, ose arteriet koronare të sëmura.

Për të paktën 40 për qind të këtyre pacientëve, sëmundja ka një shkak gjenetik themelor që çon në dobësimin e muskulit i cili ndodhet në dhomën kryesore të pompimit të gjakut në zemër (barku i majtë) duke qenë shumë i dobët dhe i hollë për të funksionuar siç duhet, vjen edhe dëmtimi i zemrës.

"Megjithëse janë identifikuar shumë mutacione që kontribuojnë në kardiomiopatinë e zgjeruar jo-ishemike, mbetet ende një hendek i madh në njohjen e shkakut që çon në agravimin e tij.

“Sa më shumë njohuri të kemi rreth asaj që po e shkakton bjë gjendje të tillë, aq më mirë mund ta identifikojmë dhe ta trajtojmë", tha Xhefri L. Anderson, MD, vëzhguesi kryesor i studimit dhe një studiues në Institutin e Kujdesit Shëndetësor të Zemrës.

Mjelkët pohojnë se një gjendje e tillë është shumë e dëmshme për jetën e një pacienti i cili pas diagnozës mund të jetojë deri në 5 vite. Ndaj edhe situata për gjetjen e shkakut është emergjente.

Në studim, studiuesit shqyrtuan mostrat gjenetike të 231 pacientëve me kardiomiopati të zgjatur idiopatike, të mara në një klinikë specialiteti të Qendrës Mjekësore Intermountain.

Në bashkëpunim me laboratorin Precision Genomics të Intermountain-it, hulumtuesit sekuencuan ADN-në e pacientit, duke u fokusuar në gjenin TITIN (TNN), i cili kodon proteinën më të madhe të trupit.

"Kjo proteinë është ‘pranvera’ e muskujve të zemrës", tha Dr. Anderson. "Ajo rrit elasticitetin pasiv të muskujve dhe gjithashtu përcakton jetëgjatësinë e tyre”.

Në këtë studim, hulumtuesit identifikuan 24 pacientë me variante TTN dhe tetë nga ato variante nuk ishin parë apo dokumentuar më parë.

Ata gjithashtu konfirmuan praninë e shtatë varianteve që ishin zbuluar dhe raportuar më parë. Variantet e reja të gjitha janë të varietetit "çarës", domethënë, ato çojnë në një shkurtim të proteinës dhe duke bërë kështu, parashikohen të shkaktojnë mosfunksionimin e proteinës në rolin e saj të ruajtjes së integritetit të funksionimit normal të muskujve të zemrës.

Këto variante të reja, tha Dr. Anderson, ende do të kërkojnë testimin funksional dhe validimin klinik, por ato me gjasë do të çojnë në zgjerimin e mëtejshëm të spektrit të njohur të gjeneve që predispozojnë kardiomiopatinë idiopatike të dilatuar.

Shtimi i këtyre varianteve në listën e tanishme të mutacioneve të njohura patologjike të muskujve të zemrës do të ndihmojnë në mbylljen e boshllëkut ende të madh në njohurinë tonë për shkaqet nga se shkaktohet sëmundja e muskujve të zemrës dhe duke bërë kështu mund të arrihet në diagnozën e mëhershme dhe në parandalimin dhe kështu edhe në trajtimin më efektiv.

Studimi u financua nga Fondacioni Intermountain dhe një grant në natyrë nga Intermountain Precision Genomics.

Marrë nga: sciencedaily.com- Përgatiti F.H, SYRI.net