A mund ta transformojë një model i ri i IA, testimin gjenetik dhe zbulimin e barnave?

Një shpikje e Google DeepMind që përdor inteligjencën artificiale (IA) për të parashikuar se si sillen mutacionet e ADN-së mund të ketë një "ndikim transformues" në zbulimin e ilaçeve, sipas zhvilluesve të saj.

AlphaGenome gjithashtu mund t’i ndihmojë ekspertët, të përcaktojnë me saktësi gjenet e lidhura me gjendje të veçanta ose të identifikojnë shkakun e sëmundjeve të rralla.

Mijëra studiues në të gjithë botën kanë përdorur AlphaGenome për të ndihmuar studimet mbi "sëmundjet neurodegjenerative, sëmundjet infektive dhe kancerin", që nga lançimi i tij qershorin e kaluar, thanë ekspertët.

Modeli parashikon se si variantet ose mutacionet në ADN, ndikojnë në një gamë të proceseve biologjike që rregullojnë gjenet.

Kjo mund t’i ndihmojë studiuesit të përcaktojnë më saktë shkakun e sëmundjeve, si dhe të përmirësojnë testimet gjenetike dhe të nxisin zhvillimin e trajtimeve të reja.

Gjithashtu mund t’i ndihmojë shkencëtarët të përshpejtojnë kuptimin e tyre të gjenomit njerëzor, i cili është i gjithë grupi i udhëzimeve të ADN-së që gjenden në një qelizë.

AlphaGenome u trajnua duke përdorur gjenomet e njeriut dhe të miut.

Duke shkruar në revistën Nature, studiuesit thanë se programi mund të parashikojë njëkohësisht 5,930 sinjale gjenetike njerëzore ose 1,128 sinjale gjenetike të miut.

Këto rezultate përputheshin ose përmirësuan performancën e modeleve ekzistuese të teknologjisë së fundit, në 25 nga 26 vlerësime.

Natasha Latysheva, një inxhiniere kërkimore në GoogleDeepmind, tha se ka aplikime të shumta ku AlphaGenome “mund të ketë një ndikim transformues”, duke përfshirë zbulimin e ilaçeve.

“Ideja këtu është duke kombinuar studime të mëdha të shoqërimit gjenetik, të tilla si ato nga UK Biobank, me parashikimet e AlphaGenome, shkencëtarët mund të përcaktojnë më mirë gjenet dhe llojet e qelizave të lidhura me tiparin ose sëmundjen e veçantë.”

“Kjo mund të shtojë një pjesë tjetër të enigmës për zbulimin e objektivave të ilaçeve dhe në fund të fundit, zhvillimin e ilaçeve të reja.”

“Në kancer, pacientët mund të kenë shumë mutacione të ndryshme njëkohësisht, dhe shpesh është sfiduese të dallosh midis numrit të madh të mutacioneve jo-shkaktare të pasagjerëve nga mutacionet shkaktare shkaktare.

“Një model si AlphaGenome mund të ndihmojë në përcaktimin e përparësive të listave të varianteve, tek ato që ka më shumë të ngjarë të jenë në të vërtetë funksionale dhe shkakësore dhe që kontribuojnë në sëmundje.”

Diku tjetër, AlphaGenome mund t’i ndihmojë shkencëtarët të përcaktojnë shkaqet e mundshme të sëmundjeve të rralla, tha Latysheva, dhe gjithashtu ka “zbatime interesante” në terapinë gjenetike.

“Ideja këtu është që nëse keni një sekuencë të fuqishme ADN-je për të funksionuar si model, në fakt mund të filloni ta përdorni atë model për të hartuar sekuenca krejtësisht të reja ADN-je me veti specifike të dëshiruara.”

"Për shembull, mund të përpiqeni të hartoni një sekuencë që aktivizon një gjen të caktuar vetëm në qelizat nervore, por jo në qelizat muskulore."

AlphaGenome ka qenë i arritshëm për studiuesit që nga qershori i vitit 2025 përmes një ndërfaqeje programimi aplikacionesh (API), e cila hap një sistem softuerik ndaj ndërveprimeve nga jashtë.

Sipas Pushmeet Kohli, nënkryetar i shkencës dhe iniciativave strategjike në Google DeepMind, rreth 3,000 shkencëtarë e kanë përdorur atë që atëherë, duke bërë një milion thirrje API nga 160 vende.

Ekipi tani po publikon modelin dhe normat AlphaGenome për kërkime jo-komerciale, me një version komercial të programit që është gjithashtu në fazën e testimit të hershëm.

Kohli tha se studiues nga shumë laboratorë të mëdhenj akademikë, përfshirë UCL, po e përdorin modelin "për të çuar përpara kërkimet në fusha që përfshijnë sëmundjet neurodegjenerative, sëmundjet infektive dhe kancerin".

Në vitin 2024, Demis Hassabis, bashkëthemelues dhe drejtor ekzekutiv i Google DeepMind dhe Isomorphic Labs, dhe drejtori i Google DeepMind, Dr. John Jumper, u vlerësuan së bashku me Çmimin Nobel në Kimi për vitin 2024 për punën e tyre në zhvillimin e AlphaFold, një sistem i inteligjencës artificiale që parashikon strukturën 3D të proteinave nga sekuencat e tyre të aminoacideve.

Megjithatë, Kohli tha se "proteinat janë vetëm një kapitull i historisë biologjike".

«Nëse proteinat janë përbërësit e jetës, atëherë ADN-ja është receta», shtoi ai. «Ndërsa Projekti i Gjenomit Njerëzor na dha Librin e Jetës, leximi i tij mbeti një sfidë.

"E kemi tekstin, por ende po deshifrojmë semantikën. Të kuptuarit e gramatikës së këtij gjenomi, çfarë është e koduar në ADN-në tonë dhe si ajo qeveris jetën, është kufiri i radhës kritik për kërkimin."

Profesori Ben Lehner, kreu i gjenomikës gjenerative dhe sintetike në Institutin Wellcome Sanger në Kembrixh, tha: “AlphaGenome është një shembull i shkëlqyer se si inteligjenca artificiale po përshpejton zbulimin biologjik dhe zhvillimin e terapive.”

"Identifikimi i ndryshimeve të sakta në gjenomet tona që na bëjnë më shumë ose më pak të prirur të zhvillojmë mijëra sëmundje, është një hap kyç drejt zhvillimit të terapive më të mira."

"AlphaGenome dhe modele të tilla që ndihmojnë në deshifrimin e kodit rregullator të gjenomit tonë, do ta bëjnë shumë më të lehtë për ta bërë këtë."

Instituti Wellcome Sanger ka testuar AlphaGenome duke përdorur 500,000 eksperimente të reja, sipas Prof Lehner, i cili tha se funksionon “shumë mirë”.

Megjithatë, ai shtoi se ka ende punë për të bërë.

“Modelet e inteligjencës artificiale janë aq të mira sa të dhënat e përdorura për t'i trajnuar ato”, tha ai. “Shumica e të dhënave ekzistuese në biologji nuk janë shumë të përshtatshme për inteligjencën artificiale – grupet e të dhënave janë shumë të vogla dhe jo të standardizuara mirë.

“Sfida më e rëndësishme tani për tani është se si të gjenerohen të dhënat për të trajnuar gjeneratën e ardhshme të modeleve të inteligjencës artificiale edhe më të fuqishme. Ne duhet ta bëjmë këtë shpejt, me kosto efektive dhe në një mënyrë që si të dhënat ashtu edhe modelet që rezultojnë të jenë të disponueshme për t'u përdorur nga të gjithë.”

Dr. Robert Goldstone, kreu i gjenomikës në Institutin Francis Crick, tha se AlphaGenome “përfaqëson një moment të rëndësishëm në fushën e inteligjencës artificiale gjenomike”.

Ai shtoi: “Ky nivel rezolucioni, veçanërisht për ADN-në jo-koduese, është një përparim që e zhvendos teknologjinë nga interesi teorik në dobinë praktike, duke u lejuar shkencëtarëve të studiojnë dhe simulojnë në mënyrë programore rrënjët gjenetike të sëmundjeve komplekse.”

“AlphaGenome nuk është një zgjidhje magjike për të gjitha pyetjet biologjike, por është një mjet themelor dhe me cilësi të lartë që e kthen kodin statik të gjenomit në një gjuhë të deshifrueshme për zbulim.” /DPA News.