Kanceri i gjirit: Variantet më të rrezikshme të zbuluara në 'Gjenet Jolie'

Ata fituan famë më shumë se një dekadë më parë, kur aktorja Angelina Jolie zbuloi se ishte bartëse e virusit.

Megjithatë, mutacionet në gjenet BRCA1 dhe BRCA2, të cilat rrisin rrezikun e zhvillimit të kancerit të gjirit deri në 80% dhe të kancerit ovarian deri në 40%, nuk janë të gjitha njësoj: disa janë më të rrezikshme se të tjerat dhe rrisin rrezikun e vdekjes nga kanceri. Ky është zbulimi i një studimi ndërkombëtar (BRCA BCY Collaboration), i koordinuar nga Universiteti i Xhenovës - IRCCS Ospedale Policlinico San Martino dhe Universiteti i Modenës dhe Reggio Emilia, i botuar në revistën Annals of Oncology.

Studimi "analizoi karakteristikat dhe rezultatet klinike të 3,294 grave nën 40 vjeç, të cilat, midis viteve 2000 dhe 2020, u diagnostikuan me kancer invaziv të gjirit dhe mbartnin një mutacion BRCA1 ose BRCA2", shpjegon Eva Blondeaux e Njësisë së Epidemiologjisë Klinike në IRCCS Ospedale Policlinico San Martino dhe bashkautore e studimit. "Është vlerësuar se afërsisht 1 në 10 kancere të gjirit shkaktohen nga defekte në gjenet BRCA1 ose BRCA2, por mutacionet e mundshme janë të shumta dhe deri më tani nuk dihej nëse defektet e ndryshme gjenetike çuan gjithashtu në rezultate të ndryshme klinike."

Hulumtimi analizoi efektin e varianteve individuale në mbijetesën e pacientëve midis mijëra mutacioneve të mundshme të BRCA-s, duke arritur në rezultate të papara. "Ne vumë re, për shembull, se mutacionet që 'shkurtojnë' BRCA1 dhe BRCA2, duke e bërë proteinën më të shkurtër dhe më të paqëndrueshme, ndikojnë në funksionin e saj dhe çojnë në një përkeqësim të mbijetesës tek pacientët bartës, ndërsa mutacionet në një shkronjë të vetme të ADN-së në BRCA1 ose BRCA2, duket se shoqërohen me një jetëgjatësi më të madhe", shpjegon Angela Toss, profesoreshë në Universitetin e Modenës dhe Reggio Emilia.

Zbulimi mund të ketë implikime klinike, për shembull, duke i drejtuar pacientët me variante gjenetike të shoqëruara me një prognozë më të keqe drejt mbikëqyrjes më intensive ose terapive më agresive. /ANSA.