Shkencëtarët kanë zbërthye plotësisht kromozomin Y për herë të parë, duke zbuluar informacione që mund të kenë implikime për studimin e infertilitetit mashkullor dhe probleme të tjera shëndetësore.

Përpjekja e parë për të përcaktuar blloqet ndërtuese të kodit tonë gjenetik u zhvillua 20 vjet më parë, por kishte ende boshllëqe të rëndësishme në sekuencat e të 23 çifteve të kromozomeve njerëzore. 

Ato boshllëqe u plotësuan kryesisht vitin e kaluar nga një grup ndërkombëtar prej 100 shkencëtarësh të quajtur Konsorciumi Telomere-Telomere (T2T).

Megjithatë, mbi gjysma e sekuencave brenda kromozomit Y, më i vogli dhe më i ndërlikuari nga 46 kromozomet e njeriut, mbetën të panjohura. Tani, i njëjti grup studiuesish ka plotësuar informacionin që mungon, duke publikuar një sekuencë të plotë të kromozomit Y të mërkurën në revistën Nature .

“Vetëm disa vite më parë, gjysma e kromozomit Y të njeriut mungonte (nga referenca),” tha Monika Cechova, bashkëautore në punim dhe studiuese postdoktorale në inxhinierinë biomolekulare në Universitetin e Kalifornisë, Santa Cruz, në një. deklaratë.

“Atëherë ne as nuk e dinim nëse mund të renditej, ishte kaq e çuditshme,” shtoi Cechova. "Ky është me të vërtetë një ndryshim i madh në atë që është e mundur."

Çfarë mund të zbulojë Y

Njerëzit zakonisht kanë një palë kromozome seksuale në secilën qelizë. Njerëzit të cilëve u është caktuar mashkulli në lindje kanë një kromozom X dhe Y, ndërsa ata që caktohen femër në lindje kanë dy kromozome X.

Informacioni më i detajuar i ofruar nga sekuenca e re e referencës Y do ta bëjë më të lehtë studimin e kushteve dhe çrregullimeve të lidhura me kromozomin, siç është mungesa e prodhimit të spermës që çon në infertilitet.

Hulumtimet e fundit sugjerojnë se kromozomi Y është gjithashtu i rëndësishëm për shëndetin dhe jetëgjatësinë, tha Kenneth Walsh, një profesor i biokimisë dhe gjenetikës molekulare në Shkollën e Mjekësisë të Universitetit të Virxhinias, i cili nuk ishte i përfshirë në kërkimin e ri.

"Janë identifikuar gjenet në kromozomin Y që janë treguar të nevojshëm për parandalimin e kancerit dhe sëmundjeve kardiovaskulare," tha Walsh përmes emailit.

Kromozomi Y ka përfaqësuar 'materinë e errët' të gjenomit," shtoi ai. "Kjo analizë e re do të na lejojë të kuptojmë më mirë rajonet e kromozomit Y që kanë funksione rregullatore dhe mund të kodojnë mRNA dhe proteinat."

Shumë njerëz fillojnë të humbasin kromozomin e tyre Y në disa nga qelizat e tyre ndërsa plaken , veçanërisht ato qeliza që i nënshtrohen qarkullimit të shpejtë, siç janë qelizat e gjakut.

Shkencëtarët kurrë nuk e kanë kuptuar plotësisht pse ndodh kjo dhe efektin që mund të ketë në shëndetin e një personi, megjithëse fenomeni është lidhur në dy punime të fundit shkencore me një ashpërsi në rritje të kancerit të fshikëzës dhe rrezik më të madh të sëmundjeve të zemrës . Të kesh një referencë të plotë gjenetike të kromozomit Y mund t'i ndihmojë shkencëtarët dhe mjekët të eksplorojnë më tej këtë lidhje të mundshme.

"Këto dokumente ka të ngjarë të përfaqësojnë majën e ajsbergut për sa i përket të kuptuarit të rolit të kromozomit Y në sëmundjet e lidhura me moshën," tha Walsh, duke shtuar se humbja e kromozomit Y mund të jetë pjesërisht për shkak të jetëgjatësisë më të shkurtër të jetës së burrave. (Burrat jetojnë rreth gjashtë vjet më pak se gratë në vendet perëndimore, të industrializuara, tha Walsh.)

“Megjithatë, është vënë në pikëpyetje nëse humbja e kromozomit Y është një biomarker i plakjes biologjike apo nëse humbja e kromozomit Y ka një efekt të drejtpërdrejtë në shëndetin e meshkujve”, tha ai. "Kërkimet e fundit ofrojnë prova të forta për të treguar se efekti është i drejtpërdrejtë."