Ja pse njerëzit nuk kanë bisht

14:37, 02/03/2024

Afro 25 milionë vjet më parë, një ngjarje e rëndësishme ndodhi në historinë evolucionare të njerëzve dhe majmunëve: humbja e bishtit të tyre.

Për shekuj me radhë, shkencëtarët kanë menduar për themelet gjenetike të këtij ndryshimi të rëndësishëm anatomik. Tani, një studim novator i botuar në Nature ka hedhur dritë mbi këtë mister të gjatë, duke zbuluar mutacionin e saktë të ADN-së përgjegjëse për zhdukjen e bishtave të paraardhësve tanë.

Udhëtimi drejt këtij zbulimi të jashtëzakonshëm filloi me Bo Xia, një student i diplomuar në Universitetin e Nju Jorkut dhe tani një hulumtues kryesor në Institutin Broad. Përvoja personale e Xia-s me një dëmtim të kërbishtit i ndezi kureshtjen për origjinën e kësaj strukture. Duke u bashkuar me kolegët, Xia filloi një kërkim për të zbuluar sekretet gjenetike pas humbjes së bishtit te njerëzit dhe majmunët.

Në studimin e tyre, studiuesit identifikuan një mutacion unik të ADN-së brenda gjenit TBXT si forca shtytëse pas humbjes së bishtave te paraardhësit tanë primatë. Ky gjen, i njohur për përfshirjen e tij në rregullimin e gjatësisë së bishtit te kafshët me bisht, përmbante dy elementë Alu - sekuenca të përsëritura të ADN-së specifike për primatët - që mungonin te majmunët, por të pranishëm te majmunët e mëdhenj.

Zbulimi i këtyre elementeve Alu brenda introneve të gjenit TBXT - një rajon i hedhur historikisht si "materie e errët" gjenomike - shënoi një ndryshim paradigme në kuptimin tonë të ADN-së jo-koduese. Nëpërmjet një procesi të quajtur bashkim alternativ, këto sekuenca Alu nxitën heqjen e ekzoneve specifike nga molekula e ARN-së e gjeneruar nga gjeni TBXT, duke ndryshuar strukturën dhe funksionin e proteinës që rezulton.

Provat eksperimentale konfirmuan lidhjen shkakësore midis këtyre elementeve Alu dhe humbjes së bishtit, pasi minjtë e injektuar me të njëjtat sekuenca shfaqën një humbje bishti. Për më tepër, minjtë pa bisht shfaqën një incidencë më të lartë të spina bifida, një defekt i tubit nervor i ngjashëm me atë të vërejtur te njerëzit.

Zbulimi i bashkimit alternativ të nxitur nga elementë të përsëritur të ADN-së nënvizon ndërveprimin e ndërlikuar midis gjenotipit dhe fenotipit në formësimin e tipareve evolucionare. Ky zbulim novator jo vetëm që ndriçon një kapitull vendimtar në evolucionin njerëzor, por gjithashtu ka implikime të thella për të kuptuar çrregullimet gjenetike dhe rolin e ADN-së jo-koduese në proceset komplekse biologjike.

Identifikimi i mutacionit gjenetik në bazë të humbjes së bishtit të njeriut përfaqëson një moment historik të rëndësishëm në kërkimin gjenomik. Duke sqaruar mekanizmat e ndërlikuar që nxisin ndryshimet evolucionare, ky studim hap rrugën për hetimet e ardhshme në bazën gjenetike të tipareve dhe sëmundjeve komplekse.

Ndërsa shkencëtarët gërmojnë më thellë në misteret e gjenomit, ata janë të gatshëm të zbulojnë njohuri të mëtejshme në historinë magjepsëse të evolucionit dhe biologjisë njerëzore.

 

© SYRI.net

Lexo edhe:

• Disa fakte interesante që duhet të dini rreth Malit Everest
• Parashikimet e frikshme të Baba Vangës për 2024
• Ashensori më i madh i pasagjerëve në botë, ja persona mund t’i transportojë në të njëjtën kohë