Studiuesit në Shkollën e Mjekësisë të Universitetit të Kalifornisë në San Diego kanë zbuluar njohuri të reja në ndryshimet metabolike që ndodhin mes lindjes dhe fillimit të çrregullimit të spektrit të autizmit (ASD) më vonë në fëmijëri. Këto gjetje sugjerojnë rrugë të mundshme për zbulimin e hershëm dhe strategjitë e ndërhyrjes për autizmin.

Dr. Robert Naviaux, profesor në Departamentin e Mjekësisë, Pediatrisë dhe Patologjisë në UC San Diego, theksoi se në lindje, fëmijët që më vonë do të zhvillojnë autizëm nuk dallohen nga fëmijët neurotipikë. Kjo sugjeron që fati i një fëmije në lidhje me autizmin nuk është i paracaktuar që në lindje. Të kuptuarit e dinamikës që rregullon kalimin nga rreziku në shfaqjen e simptomave të ASD-së është thelbësore për diagnostikimin dhe ndërhyrjen e hershme.

Autizmi është një çrregullim kompleks zhvillimor i karakterizuar nga vështirësi në socializim, komunikim dhe sjellje të përsëritura. Ndërsa gjenetika luan një rol të rëndësishëm, faktorët mjedisorë gjithashtu kontribuojnë në zhvillimin e ASD. Ndërveprimi midis faktorëve gjenetikë dhe mjedisorë ndikon në biologjinë e zhvillimit të metabolizmit, duke ofruar njohuri për ASD dhe çrregullime të tjera zhvillimore.

Naviaux theksoi lidhjen mes sjelljes dhe metabolizmit, duke theksuar se ato janë të ndërlidhura. Studimi u fokusua në dy grupe fëmijësh: të porsalindur dhe 5-vjeçarë, disa prej të cilëve u diagnostikuan me autizëm. Krahasimi i profileve metabolike zbuloi dallime të rëndësishme mes fëmijëve të diagnostikuar përfundimisht me autizëm dhe fëmijëve neurotipikë.

Studiuesit identifikuan 14 rrugë biokimike përgjegjëse për 80% të ndikimit metabolik të autizmit. Këto rrugë lidhen me reagimin ndaj rrezikut të qelizave, një reagim qelizor ndaj dëmtimit ose stresit metabolik. Naviaux sugjeroi që autizmi lind kur masat mbrojtëse që rregullojnë reagimin ndaj rrezikut të qelizave dështojnë të zhvillohen normalisht, duke çuar në rritjen e ndjeshmërisë ndaj stimujve mjedisorë.

Metabolizmi shërben si gjuhë komunikimi mes trurit, zorrëve dhe sistemit imunitar. Ndryshimet në metabolizëm e prishin këtë komunikim, duke kontribuuar në simptomat e autizmit. Reagimi ndaj rrezikut të qelizave rregullohet kryesisht nga adenozina trifosfati (ATP), monedha e energjisë e trupit. Anomalitë në rrugët e sinjalizimit të ATP-së mund të kontribuojnë në simptomat e autizmit.

Ekipi i Naviaux kreu më parë testime klinike për suraminën, një ilaç që shënjestron sinjalizimin e ATP-së, duke treguar premtim në provat e hershme. Duke identifikuar rrugë specifike të lidhura me ATP të ndryshuara në autizëm, studiuesit synojnë të zhvillojnë ilaçe të reja që synojnë këto rrugë për të menaxhuar simptomat e ASD-së.

Hulumtimi hap derën për një rilindje të mundshme të ilaçit në trajtimin e autizmit, me opsione të reja që dalin nga një kuptim më i thellë i ndryshimeve metabolike. Të kuptuarit e këtyre ndryshimeve metabolike ofron shpresë për zbulimin e hershëm dhe ndërhyrje më efektive në ASD.