Ndryshimet në gjenet tona që kur paraardhësit tanë dhe majmunët evoluuan nga një paraardhës i përbashkët na ndihmuan të zhvillonim trurin më të madh dhe të ecnim drejt.

Por a kishin edhe ato anë negative?

Ndryshimet gjenetike që na kanë bërë njerëz, duke evoluuar nga një paraardhës i përbashkët me majmunët gjatë 15 milionë viteve të fundit, kanë formësuar tiparet dalluese që përcaktojnë Homo sapiensët. Këto ndryshime lehtësuan zhvillimin e trurit më të madh dhe aftësinë për të ecur drejt. Megjithatë, studimet e fundit sugjerojnë se këto modifikime gjenetike, të cilat dikur ofronin një avantazh evolucionar, tani mund të vijnë me një anë negative, duke rritur rrezikun e sëmundjeve të ndryshme si Alzheimer, skizofrenia, çrregullimi bipolar, diabeti dhe osteoartriti.

Një tipar i jashtëzakonshëm që i dallon njerëzit është bipedalizmi - aftësia për të ecur me dy këmbë. Ecja në këmbë u dha disa përparësi paraardhësve tanë, duke ndihmuar në mbajtjen e ushqimit, përdorimin e mjeteve dhe gjurmimin dhe gjuetinë e kafshëve në distanca të gjata. Gjuri i njeriut iu nënshtrua përshtatjeve anatomike të nevojshme për bipedalizmin, me një strukturë më të trashë dhe sipërfaqe kockore dhe kërce shtesë për të siguruar forcë. Terence D Capellini, një profesor i biologjisë evolucionare njerëzore në Universitetin e Harvardit, kreu një studim në vitin 2020 që hetoi bazën gjenetike të këtyre përshtatjeve të gjurit.

Ekipi i Capellini-t u përqendrua në "rajonet e përshpejtuara njerëzore" (HARs), të cilat janë vendndodhje në gjenom që kanë evoluuar me shpejtësi te njerëzit në krahasim me primatët e tjerë. Studimi mori qelizat e kërcit nga zhvillimi i embrioneve të miut dhe njeriut, sidomos nga zona ku gjuri fillon të marrë formë. Duke renditur ADN-në e këtyre qelizave, studiuesit identifikuan një bollëk të HAR-ve në çelësat rregullatorë që kontrollojnë zhvillimin e gjurit. Këta çelësa, përgjegjës për formimin e gjurit në embrion, iu nënshtruan evolucionit të shpejtë te njerëzit në krahasim me zonat e tjera të skeletit.

Studimi zbuloi se pas këtij shpërthimi evolucioni, çelësat e formës së gjurit treguan shumë pak ndryshime gjenetike te njerëzit modernë. Kjo sugjeron që sapo evolucioni arriti në një strukturë efektive të gjurit për bipedalizmin, ndryshimet e mëtejshme u dekurajuan. Studiuesit më pas e lidhën këtë informacion gjenetik me osteoartritin, një gjendje degjenerative e kyçeve. Kur krahasohen gjenomet e pacientëve me osteoartrit me popullatën e përgjithshme, studimi zbuloi se të njëjtat gjene që kontrollonin zhvillimin e gjurit në embrion kishin mutacion tek ata me osteoartrit. Kjo tregon se përshtatjet gjenetike që lehtësuan bipedalizmin tani shoqërohen me një rrezik të rritur të zhvillimit të osteoartritit.

Një tjetër ndryshim kyç evolucionar tek njerëzit përfshin zgjerimin e trurit. Gjatë gjashtë milionë viteve të fundit, madhësia e trurit të njeriut është pothuajse katërfishuar që nga paraardhësi i përbashkët me shimpanzetë. Ndryshimet gjenetike përgjegjëse për këtë zgjerim kanë kontribuuar në zhvillimin e korteksit të jashtëm cerebral, përgjegjës për funksionet njohëse të rendit më të lartë. Sidomos, këto modifikime gjenetike të lidhura me rritjen e trurit tani janë të lidhura me çrregullime të tilla si autizmi dhe skizofrenia.

Në vitin 2018, studiuesit identifikuan familjen e gjeneve Notch2NL, e cila luan një rol vendimtar në zhvillimin e korteksit unik për njerëzit. Rruga e sinjalizimit Notch, thelbësore për kontrollin e fatit të qelizave staminale në embrione, përfshin Notch2NL, që mungon në majmunët e tjerë të mëdhenj. Ky gjen iu nënshtrua dyfishimit te njerëzit, duke lejuar shprehjen e tij funksionale. Notch2NL vonon qelizat staminale në korteksin e trurit të kthehen në neurone, duke çuar në rritjen e prodhimit të neuroneve dhe trurin më të madh.

Një tjetër gjen i dyfishuar, SRGAP2C, i gjetur vetëm te njerëzit, kontribuon në formimin e më shumë sinapseve midis neuroneve, duke rritur aftësitë e përpunimit të informacionit. Ndërsa këto dublikime gjenetike mund të shpjegojnë aftësitë unike njohëse të njerëzve, ato gjithashtu rrisin rrezikun e çrregullimeve neuropsikiatrike. Mutacionet në rajonet e gjenomit të lidhura me këto gjene të dyfishta janë të lidhura me patologji si ADHD, skizofrenia, çrregullimi i spektrit të autizmit dhe paaftësia intelektuale.

Aftësia e gjeneve për t'iu nënshtruar dyfishimit dhe për të marrë funksione të reja ofron avantazhe evolucionare, por gjithashtu paraqet dobësi. Gjenet e dyfishta mund të çojnë në ndryshime jopërshtatëse dhe mutacionet delikate në çelësat rregullatorë mund të kenë efekte në rrjedhën e poshtme, duke ndikuar në shëndetin. Për më tepër, ndryshimet e shpejta në gjenom mund të rezultojnë në zona që janë të prirura ndaj shkallës së lartë të mutacioneve, duke i bërë njerëzit të ndjeshëm ndaj sëmundjeve.

Në një studim të vitit 2022, Craig Lowe, profesor i gjenetikës molekulare dhe mikrobiologjisë në Universitetin Duke, analizoi gjenomin e njeriut për të identifikuar rajonet që ndryshuan ndjeshëm që nga divergjenca nga shimpanzetë. Këto rajone, të njohura si Haqers ("rajonet e evoluuar me shpejtësi të paraardhësve të njeriut"), luajnë një rol në rregullimin e zhvillimit të trurit. Megjithatë, ato shoqërohen gjithashtu me shkallë të lartë të mutacioneve, duke i bërë ata të ndjeshëm ndaj mosfunksionimit. Mutacionet në Haqers janë të lidhura me skizofreninë dhe çrregullimin bipolar.

Marrëdhëniet evolucionare midis rrezikut të zhvillimit të sëmundjeve të caktuara dhe përfitimeve të përshtatjeve gjenetike janë komplekse. Ndjeshmëria ndaj sëmundjeve mund të rezultojë nga ndërveprimi i ndërlikuar i faktorëve gjenetikë, mjedisorë dhe të stilit të jetesës. Për shembull, rreziku i kancerit duket të jetë i lidhur në mënyrë të kundërt me rrezikun e sëmundjeve neurodegjenerative, duke sugjeruar një shkëmbim midis rritjes së pakontrolluar të qelizave dhe vdekjes së qelizave.

Mjedisi në të cilin njerëzit aktualisht jetojnë mund të kontribuojë gjithashtu në këto rreziqe sëmundjesh. Ndryshimet e shpejta në mjedisin tonë, të nxitura nga përparimet teknologjike dhe ndryshimet e stilit të jetesës, e kanë tejkaluar procesin evolucionar. Kjo krijon një mospërputhje evolucionare, ku përshtatjet e formuara gjatë dhjetëra mijëra viteve mund të mos përputhen më me kërkesat e jetës moderne.

Të kuptuarit se si gjenet specifike janë të lidhura me sëmundjet mund të hapë rrugën për zhvillimin e trajtimeve të shënjestruara. Disa studiues parashikojnë një të ardhme të mjekësisë së personalizuar dhe precize, ku barnat janë të përshtatura për profilin unik gjenetik të një individi. Megjithatë, kërkohet kujdes, pasi variacionet gjenetike përfaqësojnë vetëm një aspekt të shfaqjes së sëmundjes. Qasja në kujdesin shëndetësor, ushqimin e shëndetshëm dhe ujin e pastër mbeten faktorë kritikë që ndikojnë në përhapjen e sëmundjeve në popullatën njerëzore.

Si përfundim, ndryshimet gjenetike që na kanë definuar si njerëz, duke kontribuuar në bipedalizmin dhe zgjerimin e trurit, janë një thikë me dy tehe. Ndërsa këto ndryshime dhanë avantazhe evolucionare, ato tani mund të rrisin rrezikun e sëmundjeve të ndryshme. Ndërveprimi i ndërlikuar midis përshtatjeve gjenetike, faktorëve mjedisorë dhe ndikimeve të stilit të jetesës krijon një peizazh kompleks për të kuptuar ndjeshmërinë ndaj sëmundjeve. Eksplorimi i këtyre lidhjeve jo vetëm që hedh dritë mbi historinë tonë evolucionare, por gjithashtu ka potencialin për të avancuar kërkimin mjekësor dhe për të kontribuuar në zhvillimin e terapive të shënjestruara.