Zbulimi i ri gjenetik shpjegon pse disa gra vuajnë nga të vjella të rënda gjatë shtatzënisë

Studiuesit në USC kanë zbuluar nëntë gjene shtesë të lidhura me hiperemezën gravidarum (HG), formën më të rëndë të sëmundjes së shtatzënisë. Gjashtë prej këtyre gjeneve nuk ishin lidhur më parë me këtë gjendje.

I njëjti ekip kërkimor kishte identifikuar më herët gjenin që prodhon hormonin GDF15 si një faktor kryesor që kontribuon në të përzierat dhe të vjellat gjatë shtatzënisë. Gjetjet e fundit zgjerojnë ndjeshëm kuptimin e shkencëtarëve mbi bazën gjenetike të HG dhe mund të tregojnë mënyra të reja për ta parandaluar ose trajtuar atë.

Një gjendje e rëndë dhe shpesh e keqkuptuar

HG prek rreth 2% të grave dhe shkakton të përziera dhe të vjella ekstreme, të cilat mund ta bëjnë shumë të vështirë ushqyerjen dhe pirjen e lëngjeve. Në raste të rënda, kjo gjendje mund të çojë në kequshqyerje të rëndë dhe të rrezikojë shëndetin si të nënës, ashtu edhe të foshnjës.

Për shumë vite, HG nuk kuptohej mirë dhe ndonjëherë konsiderohej gabimisht si një problem psikologjik. Një numër gjithnjë në rritje provash tregon tani se ajo ka baza të forta biologjike dhe gjenetike.

Për hetimin më të madh gjenetik të HG të kryer deri më tani, shkencëtarët nga Shkolla e Mjekësisë Keck e USC dhe institucionet bashkëpunuese analizuan të dhëna nga 10 974 gra me këtë gjendje dhe 461 461 persona kontrolli. Pjesëmarrëset përfaqësonin prejardhje evropiane, aziatike, afrikane dhe latine.

Të publikuara në revistën Nature Genetics, rezultatet ofrojnë njohuri të rëndësishme të reja mbi arsyen pse zhvillohet HG dhe japin shpresë për përmirësimin e kujdesit mjekësor.

“Për shkak se ky është studimi më i madh i HG i kryer ndonjëherë, kemi qenë në gjendje të zbulojmë hollësi të reja të rëndësishme që më parë nuk njiheshin”, tha Marlena Fejzo, PhD, profesoreshë asistente klinike e shkencave të shëndetit publik dhe popullsisë në Qendrën për Epidemiologjinë Gjenetike në Shkollën e Mjekësisë Keck, e cila udhëhoqi këtë studim dhe kërkimet e mëparshme që lidhën GDF15 me HG.

“Fakti që kemi studiuar gra nga grupe të ndryshme prejardhjesh tregon se këto rezultate mund të jenë të zbatueshme për një popullatë të gjerë.”

GDF15 mbetet lidhja më e fortë gjenetike

Studiuesit identifikuan 10 gjene të lidhura me HG. Katër prej tyre ishin lidhur më parë me këtë gjendje, ndërsa gjashtë u zbuluan rishtazi.

Lidhja më e fortë u gjet me faktorin e diferencimit të rritjes 15 (GDF15). Ky gjen prodhon një hormon me të njëjtin emër, i cili rritet ndjeshëm gjatë shtatzënisë.

Punimet e mëparshme nga Fejzo dhe një ekip ndërkombëtar kërkimor treguan se ashpërsia e të përzierave gjatë shtatzënisë duket se varet pjesërisht nga sa e ndjeshme është një grua ndaj këtij hormoni. Gratë që kanë ekspozim më të ulët ndaj GDF15 para shtatzënisë për shkak të një mutacioni gjenetik priren të përjetojnë simptoma më të rënda. Gratë që përballen me nivele më të larta të këtij hormoni para shtatzënisë zakonisht kanë të përziera dhe të vjella më pak të rënda.

Gjenet e tjera të identifikuara në studimin e ri lidhen me hormonet e shtatzënisë, oreksin, të përzierat, rregullimin e insulinës, metabolizmin, përshtatjen e trurit dhe disa rezultate të shtatzënisë.

“Duke qenë se tani kemi më shumë se dyfishuar numrin e gjeneve të lidhura me HG, mund të hetojmë më thellë biologjinë që qëndron pas kësaj gjendjeje, si dhe rrugë të reja të mundshme për trajtimin e saj”, tha Fejzo.

Hartëzimi i bazës gjenetike të HG

Për të gjetur lidhjet e reja, ekipi kreu një studim të lidhjes në të gjithë gjenomin (GWAS). Kjo metodë kërkon në të gjithë gjenomin ndryshime gjenetike që shfaqen më shpesh te njerëzit me një gjendje të caktuar krahasuar me ata që nuk e kanë atë.

Katër gjenet që ishin lidhur më parë me HG ishin:

GDF15;
GFRAL, i cili prodhon receptorin për hormonin GDF15;
IGFBP7 dhe PGR, të cilat të dyja ndihmojnë në rregullimin e zhvillimit të placentës.

Gjashtë gjenet e identifikuara rishtazi ishin:

FSHB;
TCF7L2;
SLITRK1;
SYN3;
IGSF11;
CDH9.

Së bashku, këto gjene ofrojnë të dhëna shtesë mbi biologjinë e HG dhe mund të zbulojnë objektiva të reja për trajtim.

TCF7L2 është veçanërisht i rëndësishëm sepse është një nga faktorët gjenetikë më të fortë të njohur që lidhen me rrezikun për diabetin e tipit 2. Ai gjithashtu është lidhur me diabetin gestacional (diabetin gjatë shtatzënisë).

Ky gjen mund të ndikojë te peptidi i ngjashëm me glukagonin-1 (GLP-1), një hormon i prodhuar në zorrë që ndihmon në rregullimin e sheqerit në gjak dhe gjithashtu ndikon në oreks dhe të përziera.

“Ky është një objektiv krejtësisht i ri dhe ende nuk është e qartë se çfarë roli luan ai gjatë shtatzënisë”, tha Fejzo.

Oreksi, të përzierat dhe shmangia e mësuar e ushqimeve

Disa nga gjenet e tjera të identifikuara rishtazi lidhen me oreksin, të përzierat dhe plasticitetin e trurit, që i referohet aftësisë së trurit për të mësuar dhe për t’u përshtatur me informacione të reja.

Fejzo sugjeron se truri mund të fillojë të krijojë lidhje midis disa ushqimeve dhe ndjesisë së sëmundjes. Ky proces mund të shkaktojë shmangie të forta dhe të vazhdueshme ndaj ushqimeve gjatë shtatzënisë, megjithëse do të nevojiten kërkime të tjera për të përcaktuar nëse ky shpjegim është i saktë.

Shkencëtarët zbuluan gjithashtu se disa gjene të lidhura me HG kishin lidhje me rezultate të tjera të shtatzënisë. Këto përfshinin kohëzgjatje më të shkurtër të shtatzënisë dhe preeklampsinë, një gjendje serioze që përfshin presion të lartë të gjakut./ScienceDaily