Ekspertët kinezë përdorën terapi gjenetike për të rikthyer dëgjimin te 90% e fëmijëve me shurdhim të trashëguar

Një terapi e re gjenetike e testuar në Kinë përmirësoi dëgjimin te 38 persona që kishin lindur të shurdhër për shkak të mutacioneve në gjenin OTOF.

Në provën më të madhe dhe më të gjatë të këtij lloji, 90 përqind e njerëzve që morën terapi eksperimentale gjenetike për shurdhësinë kongjenitale treguan përmirësim të ndjeshëm në dëgjim gjatë viteve të ardhshme.

Testi, në të cilin morën pjesë 42 persona dhe u krye në tetë vende në Kinë, përfshinte kryesisht fëmijë, por përfshinte edhe tre të rritur, dy prej të cilëve iu përgjigjën mirë terapisë.

Të gjithë pjesëmarrësit kishin humbje të plotë të dëgjimit në fillim. Edhe pse përmirësimi tek fëmijët ishte më i theksuar sesa tek të rriturit, rezultatet ende tregojnë se pacientët më të moshuar gjithashtu mund të përfitojnë nga trajtimi.

"Tek disa pacientë, rikuperimi është aq i mirë sa ata arrijnë dëgjim krejtësisht normal", tha bashkautori i studimit Zheng-Yi Chen, një studiues në Laboratorët Eaton-Peabody të Mass Eye and Ear dhe një profesor i asociuar në Shkollën Mjekësore të Harvardit.

"Është si një pacient plotësisht i verbër që rifiton shikimin e përsosur", tha Chen për Live Science.

Këto përmirësime në dëgjim përparojnë me kalimin e kohës dhe më pas stabilizohen brenda rreth një viti, tha Chen. Deri më tani, 10 pjesëmarrës janë ndjekur për të paktën dy vjet dhe të gjithë mund të dëgjojnë një bisedë me një volum normal - rreth 50 deri në 60 decibel - ndërsa pesë mund të dëgjojnë edhe një pëshpëritje.

Katër nga 42 pacientët nuk treguan përmirësim në dëgjim pas trajtimit dhe arsyet për këtë nuk janë ende të qarta. Megjithatë, duke pasur parasysh se terapia ka ndihmuar shumicën e pacientëve dhe se efektet janë afatgjata, Chen është optimist për hapat e mëtejshëm.

"Pres që në vitet e ardhshme të ketë shumë prova të ndryshme për lloje të ndryshme të humbjes gjenetike të dëgjimit. Ky është vetëm fillimi; jemi në një pikë kthese në histori", tha Chen, i cili është gjithashtu bashkëthemelues i Salubritas Therapeutics.

Riparimi i veshit të brendshëm

Rreth 1.5 nga 1,000 fëmijë lindin me humbje të dëgjimit, megjithëse frekuenca ndryshon nga vendi në vend. Deri në tetë përqind të këtyre rasteve shkaktohen nga mutacione që çaktivizojnë funksionin e gjenit OTOF, i cili mbart udhëzimet për proteinën otoferlin.

Kjo proteinë është çelësi për qelizat e qimeve të veshit të brendshëm, të cilat i shndërrojnë vibrimet në sinjale që truri mund t'i interpretojë. Nëse një person ka dy kopje të mutuara të gjenit OTOF - një nga secili prind - ndodh humbje e rëndë ose e thellë e dëgjimit. Njerëzit me humbje të rëndë të dëgjimit nuk mund ta dëgjojnë të folurit në volum normal, por mund të dëgjojnë disa tinguj të lartë, ndërsa njerëzit me humbje të thellë të dëgjimit nuk mund ta dëgjojnë fare të folurit dhe regjistrojnë vetëm tinguj shumë të lartë, nëse i regjistrojnë fare.

Për shkak të kësaj, zhvillimi i të folurit shpesh dëmtohet rëndë tek njerëzit me shurdhëri të lidhur me gjenin OTOF, përveç nëse ata marrin implante kokleare në fëmijërinë e hershme, të cilat janë shumë efektive në përmirësimin e dëgjimit, "por ato kanë një kufizim sepse janë mekanike, kështu që tingulli nuk është natyral". Zërat mund të tingëllojnë të shtrembëruar dhe nuancat e muzikës janë të vështira për t'u dalluar. Gjithashtu, si çdo pajisje, ato kërkojnë mirëmbajtje.

Në të kundërt, terapia e re gjenetike mund të jetë një trajtim i vetëm që adreson shkakun themelor të shurdhësisë - një gjen OTOF të dëmtuar. Duke përdorur viruse të padëmshme si bartës, terapia fut kopje funksionale të gjeneve në veshin e brendshëm dhe në këtë mënyrë rikthen funksionin qelizor.

Në provat e mëparshme me 11 fëmijë, terapia u tregua e sigurt dhe efektive, por këto studime ishin jetëshkurtra, duke lënë pikëpyetje në lidhje me efektet dhe sigurinë afatgjata, si dhe nëse terapia funksionon te pacientët e moshuar.

"Këto ishin tre pyetje kryesore: kohëzgjatja, siguria dhe popullata e pacientëve. Ky studim me të vërtetë ofron përgjigje", tha Chen.

Në provën e re morën pjesë 39 fëmijë dhe adoleshentë të moshës nëntë muajsh deri në 18 vjeç, si dhe tre të rritur në të njëzetat dhe të tridhjetat e tyre. Shumica e tyre morën terapinë në njërin vesh, pasi shumë prej tyre kishin tashmë një implant koklear në tjetrin. Gjashtë pjesëmarrës morën terapi në të dy veshët.

Pa efekte anësore serioze

Nuk u raportuan efekte anësore serioze, megjithëse disa pacientë përjetuan ndryshime të përkohshme në lloje të caktuara të qelizave imune. Disa patën marramendje të lehtë dhe një pacient pati infeksion të veshit të brendshëm.

Tek shumica e 38 pjesëmarrësve që iu përgjigjën terapisë, dëgjimi filloi të përmirësohej brenda disa javëve të para dhe më pas përparoi me kalimin e kohës. Ekipi ka të dhëna dyvjeçare mbi 15 veshë të trajtuar - të gjithë mund të regjistrojnë të folurit në volum normal dhe 60 përqind mund të regjistrojnë një pëshpëritje.

Pjesëmarrësit, dëgjimi i të cilëve u përmirësua, e kuptuan edhe të folurit më mirë. Kjo i mundësoi disave të fillonin të flisnin vetë, përfshirë një vajzë 11-vjeçare që nuk kishte përdorur më parë një implant koklear.

Pas terapisë, ajo arriti të zhvillonte aftësinë bazë për të folur dhe shqiptuar fjalë të thjeshta. "Duam të shohim se çfarë tjetër mund të arrijmë përmes rehabilitimit të mëtejshëm", theksoi Chen.

Ekipi tani po heton nëse është e mundur të jepen më shumë doza të terapisë dhe nëse kjo i përmirëson më tej rezultatet. Provat e ardhshme mund të jenë më të gjata për të vlerësuar efektivitetin afatgjatë dhe për të përcaktuar pse disa pacientë nuk i përgjigjen terapisë.