Dritë në errësirë: kërkimi për trajtime të reja për verbërinë e trashëguar

Një natë, Tomási kuptoi se diçka nuk shkonte. Ai doli për një shëtitje në shtigjet pranë fshatit të tij, ku kishte ecur shumë herë me miqtë. Nuk kishte ndriçim rrugor dhe rruga ndriçohej vetëm nga drita e hënës. Kjo nuk kishte qenë kurrë problem, por papritur ai vuri re se nuk dallonte qartë skajet e rrugës. Ai ndaloi, u hutua dhe u përpoq të gjente një pikë orientimi, por pamja iu bë e paqartë. Pa e kuptuar, ai sapo kishte përjetuar simptomën e parë të retinitit pigmentoz: humbjen e shikimit në dritë të dobët, e njohur si “verbëri nate”.

Rreth një në 4000 njerëz në botë vuan nga kjo sëmundje, ndërsa nëse përfshihen edhe sëmundje të tjera të rralla gjenetike që prekin shikimin, shifra mund të arrijë deri në një në 2000.

Si e shohim dritën dhe ngjyrat

Retina është indi nervor që ndodhet në pjesën e pasme të syrit. Ajo formohet gjatë zhvillimit embrional dhe përbëhet nga shtresa neuronesh të organizuara dhe të lidhura mes tyre.

Në retinë ndodhen qelizat fotoreceptore: shkopinjtë dhe konet. Këto qeliza reagojnë ndaj dritës dhe e kthejnë atë fillimisht në sinjal kimik e më pas në sinjal elektrik.

Retina e njeriut ka rreth 120 milionë shkopinj dhe rreth 7 milionë kone.

Shkopinjtë janë përgjegjës për shikimin në dritë të dobët, pasi reagojnë edhe ndaj një sasie shumë të vogël drite. Ata nuk dallojnë ngjyrat dhe shohin vetëm bardhë e zi. Ndërsa konet na lejojnë të shohim ngjyrat dhe detajet, sepse reagojnë ndaj dritës më të fortë.

Shpërndarja e tyre

Shkopinjtë janë të shpërndarë në të gjithë retinën, ndërsa konet përqendrohen kryesisht në pjesën qendrore, e cila na jep mprehtësi të lartë shikimi.

Natën, kur drita është e dobët, aktivë janë vetëm shkopinjtë. Prandaj nuk shohim ngjyra dhe kemi vështirësi të lexojmë, megjithëse shikimi periferik mbetet i mirë. Kur ka më shumë dritë, aktivizohen konet dhe ne shohim qartë ngjyrat dhe detajet.

Truri na tregon çfarë shohim

Në retinitin pigmentoz, mutacionet gjenetike dëmtojnë shkopinjtë, të cilët gradualisht pushojnë së funksionuari dhe shkatërrohen. Humbja e tyre fillon ngadalë dhe përparon me kohën.

Në rastin e Tomasit, sëmundja kishte avancuar pa u vënë re, derisa filloi të ndikonte në shikimin e tij. Ai humbi aftësinë për të parë mirë natën dhe filloi të përjetonte “shikim tunel”, ku ka vështirësi të shohë anash, por ende mund të dallojë detaje përpara.

Me kalimin e kohës, sëmundja prek edhe konet, duke çuar në verbëri të plotë.

Simptomat dhe forma të tjera

Zakonisht simptomat shfaqen në adoleshencë ose në moshë të rritur. Por në disa raste, si te amauroza kongjenitale e Leber-it, sëmundja shfaqet që në fëmijëri. Një tjetër gjendje, akromatopsia, bën që njerëzit të mos shohin ngjyra, duke e perceptuar botën vetëm në nuanca gri.

Në sëmundje të tjera të rralla, si sëmundja Stargardt, dëmtohen konet, kështu që pacientët mund të shohin në errësirë, por nuk dallojnë mirë fytyrat apo detajet.

Kërkimi për trajtime

Aktualisht nuk ka trajtime që ta ndalojnë plotësisht përparimin e retinitit pigmentoz.

Këto metoda mundësojnë zhvillimin e trajtimeve të sakta për mutacione specifike, si dhe terapi që ndihmojnë mbijetesën e qelizave të syrit pa u fokusuar në një gjen të vetëm.

Këto qasje japin shpresë se në të ardhmen mund të trajtohen, madje edhe të kurohen, pacientë si Tomasi dhe shumë të tjerë që vuajnë nga sëmundje të rralla të trashëguara të syrit.