Si ndikon ADN-ja mitokondriale në shëndetin e njeriut?

Mitokondritë janë “centralet energjetike” të qelizave tona dhe bashkëjetesa jonë me to daton rreth 1.5 miliardë vjet më parë. Ato sollën me vete ADN-në e tyre, e cila edhe sot ndikon drejtpërdrejt në shëndetin e njeriut. Shkencëtarët e Salk Institute po studiojnë pikërisht këtë ndikim dhe një studim i ri prezanton një platformë biologjike që lejon analizimin më të detajuar të ADN-së mitokondriale në fiziologji, sëmundje dhe zhvillimin e trajtimeve të reja.

Deri tani, studiuesit kanë krijuar një bibliotekë me 155 linja qelizore që përmbajnë mutacione të ndryshme të ADN-së mitokondriale dhe kanë zbuluar lidhje të forta mes funksionit të mitokondrive dhe zhvillimit të hershëm të embrionit tek minjtë. Kjo platformë pritet të përshpejtojë zhvillimin e terapive për sëmundjet mitokondriale dhe të ndihmojë në trajtimin e problemeve të lidhura me plakjen, kancerin dhe sëmundje të tjera.

ADN-ja mitokondriale prodhon proteina thelbësore për energjinë qelizore, por ajo pëson mutacione shpesh dhe riparohet dobët. Janë identifikuar mbi 260 mutacione të trashëguara që shkaktojnë sëmundje te njerëzit. Meqenëse mitokondritë gjenden në çdo qelizë, dëmtimi i tyre mund të ndikojë në gjithë trupin, sidomos në organe që kërkojnë shumë energji si truri dhe zemra. Pasojat mund të përfshijnë migrenë, dobësi muskulore dhe humbje të dëgjimit ose shikimit.

Studimi i këtyre mutacioneve ka qenë i vështirë, sepse krijimi i modeleve eksperimentale kërkonte vite për secilin rast. Platforma e re, e bazuar në qeliza staminale, e bën procesin shumë më të shpejtë duke krijuar dhjetëra mutacione njëkohësisht. ADN-ja e mutuar futet në qeliza staminale që përdoren për të krijuar modele kafshësh, duke u lejuar shkencëtarëve të analizojnë simptomat dhe mekanizmat biologjikë të secilit mutacion.

Rezultatet tregojnë se një nivel minimal energjie është i domosdoshëm për zhvillimin normal embrional. Sipas studiuesve, kjo bibliotekë e re hap rrugë për kërkime më të avancuara dhe trajtime më të synuara. Meqë shumë sëmundje njerëzore lidhen me mosfunksionimin mitokondrial, platforma e re mund të përshpejtojë ndjeshëm zhvillimin e terapive të ardhshme.