Një test i thjeshtë i ADN-së që mund të zbulojë shumë sëmundje neurologjike në të njëjtën kohë

Shkencëtarët në Britani kanë njoftuar se po zhvillojnë një test gjenetik që mund të zbulojë disa sëmundje të zakonshme neurologjike, duke i dhënë fund kështu “odisesë diagnostike” të sotme të testeve të shumta gjenetike të ndryshme , të cilat jo gjithmonë japin një diagnozë të saktë dhe përjetësojnë pasigurinë e pacientëve.

Dihet se diagnostikimi definitiv i disa sëmundjeve jo shumë të rralla të etiologjisë gjenetike (nga të cilat vuajnë rreth një në 3000 njerëz), si sëmundja e Huntington-it, disa demenca, sindroma e brishtë e kromozomit X ose skleroza anësore amiotrofike, është e vështirë, sepse ekziston një prejardhja gjenetike në to, nuk dihet paraprakisht se çfarë analize duhet bërë, për rrjedhojë vonon me muaj apo edhe vite diagnozën e sëmundjes, sidomos te fëmijët.

 Testi i ri i plotë i sekuencës së gjenomit do të jetë në gjendje të zbulojë shpejt dhe me saktësi çrregullimet gjenetike më të zakonshme të trashëguara si pjesë e një rutine të praktikës klinike.

Studiuesit, të udhëhequr nga profesori Sir Mark Caulfield i Universitetit Queen Mary në Londër dhe të botuar në revistën The Lancet Neurology, sipas British Guardian, fillimisht vlerësuan testin në 404 pacientë.

Testi përdor një algoritëm që "lexon" ADN- nëe individëve, duke e krahasuar atë me atë të njerëzve të shëndetshëm dhe duke identifikuar dallime të padukshme që mund të tradhtojnë një defekt gjenetik. Kështu është e mundur të testohen sëmundje të shumta gjenetike në të njëjtën kohë, me të njëjtin test.

Më pas, testi u përdor në 11,631 njerëz të cilët nuk ishin diagnostikuar më parë me një çrregullim neurologjik, por që kishin simptoma klinike të dyshimta. 

Testi zbuloi 68 persona me këtë sëmundje, gjashtë prej të cilëve ishin fëmijë (disa pa një histori mjekësore përkatëse familjare dhe për këtë arsye ndoshta do të mbeten të padiagnostikuar për një kohë të gjatë). 

Mes tyre ishte një vajzë dhjetëvjeçare me prapambetje mendore, një 18-vjeçare me demencë të parakohshme dhe një grua e diagnostikuar me çrregullimin e Friedrich.

“Me një test të thjeshtë mund të diagnostikojmë sëmundjet neurologjike më të zakonshme ”, tha Caulfield. 

"Është e hapur rruga për një test që do t'i japë fund Odisesë diagnostike për shumë pacientë dhe në fakt mund të aplikohet drejtpërdrejt në Sistemin Kombëtar të Shëndetit" shtoi ai.